Фетален ДНК Тест (NIFTY – NIPT)

В миналото можехме да получим информация за хромозомите на плода в утробата само с процедури като амниоцентеза, кордоцентеза или вземане на проби от хорионни ворсинки, и за съжаление, тези процедури са рискови и поставят плода в опасност.

От години знаем, че феталните клетки пътуват в кръвта на бременните жени. По това време нашата мечта беше да достигнем до хромозомите на бебето, като отделим тези клетки от майчината кръв, но технологията, която ни позволява да направим това, все още не беше разработена.

За щастие, тази технология е налична през последните няколко години и можем да разгледаме хромозомите на плода в утробата, и можем да направим това само с една епруветка кръв, взета от ръката на бъдещата майка. Тази кръвна проба носи хромозомните частици на бебето, смесени с майчината кръв, които анализираме. 10 дни след вземането на кръвта, резултатът идва с точност 99.5%. За съжаление, не може да даде 100% точни резултати при сегашните условия, но това все още е значително успокояващ процент. Медицинският алгоритъм ни съветва да действаме както следва: Ако резултатът от двойния скрининг тест е 1/1000 и нагоре, опишете теста на родителите и ги информирайте за рисковете; ако е 1/300 и по-ниско, препоръчайте на родителите да предпочетат амниоцентеза, хорионна вилисамплинг или кордоцентеза, които дават 100% точни резултати. Ако резултатът е между 1/300 и 1/1000, препоръчайте на родителите тест за ДНК на фетални клетки (NIPT – NIFTY) в майчината кръв.

Ако този тест дава 100% точни резултати с времето, процедурата за амниоцентеза ще се извършва в много ограничен брой случаи.

Недостатъкът на Феталния ДНК Тест е неговата сравнително висока цена. Цените варират в зависимост от броя на изследваните заболявания и ценовите политики на компаниите.

Понякога родителите могат да бъдат изключително притеснени. При напреднала възраст на майката и при случаи, когато бъдещата майка или нейното семейство имат история на хромозомни разстройства, бъдещата майка може доброволно да направи NIFTY тест, без да прави двойния скрининг тест. С цел да се получи достатъчно количество фетални фракции, фетален ДНК тест може да се извърши след 10-та седмица от бременността.

В нашия център извършваме NIFTY тест за откриване на 70 хромозомни заболявания.