Fetaler DNA-Test (NIFTY – NIPT)

In der Vergangenheit konnten wir nur mit Verfahren wie Amniozentese, Cordocentese oder Chorionzottenbiopsie Informationen über die Chromosomen des Fetus im Mutterleib erhalten, und leider handelt es sich dabei um riskante Verfahren, die den Fetus gefährden.

Wir wissen seit Jahren, dass fetale Zellen im Blut schwangerer Frauen zirkulieren. Damals war unser Traum, die Chromosomen des Babys zu erreichen, indem wir diese Zellen aus dem mütterlichen Blut isolieren, aber die dafür notwendige Technologie war noch nicht entwickelt.

Glücklicherweise steht diese Technologie seit den letzten Jahren zur Verfügung, und wir können die Chromosomen des Fetus im Mutterleib betrachten, und das mit nur einer Blutprobe, die von der werdenden Mutter aus dem Arm entnommen wird. Diese Blutprobe trägt die Chromosomenpartikel des Babys, die wir im mütterlichen Blut analysieren. 10 Tage nach der Blutentnahme liegt das Ergebnis mit einer Genauigkeitsrate von 99,5 % vor. Leider kann es unter den derzeitigen Bedingungen keine 100% genauen Ergebnisse liefern, aber dies ist immer noch eine ziemlich beruhigende Rate. Der medizinische Algorithmus rät uns, wie folgt vorzugehen: Wenn das Ergebnis des doppelten Screening-Tests 1/1000 oder höher ist, erklären Sie den Eltern den Test und informieren sie über die Risiken; wenn es 1/300 oder weniger beträgt, empfehlen Sie den Eltern, Amniozentese, Chorionzottenbiopsie oder Cordocentese zu bevorzugen, die 100% genaue Ergebnisse liefert. Wenn das Ergebnis zwischen 1/300 und 1/1000 liegt, empfehlen Sie den Eltern einen fetalen Zell-DNA-Test (NIPT - NIFTY) im mütterlichen Blut.

Wenn dieser Test im Laufe der Zeit 100% genaue Ergebnisse liefert, wird die Amniozentese nur in sehr begrenzter Anzahl von Fällen durchgeführt.

Der Nachteil des Fetalen DNA-Tests ist sein relativ hoher Preis. Die Preise variieren je nach Anzahl der untersuchten Krankheiten und den Preispolitiken der Unternehmen.

Manchmal können Eltern extrem besorgt sein. Bei fortgeschrittenem Alter der Mutter und in Fällen, in denen die werdende Mutter oder ihre Familie eine Vorgeschichte von chromosomalen Störungen hat, kann die werdende Mutter den NIFTY-Test freiwillig durchführen lassen, ohne den doppelten Screening-Test durchzuführen. Mit dem Ziel, ein ausreichendes fetaler Anteil-Verhältnis zu erhalten, kann der fetale DNA-Test ab der 10. Schwangerschaftswoche durchgeführt werden.

In unserem Zentrum führen wir den NIFTY-Test durch, um 70 chromosomale Krankheiten zu erkennen.